Le syndrome de Rett est une maladie génétique très rare qui atteint exclusivement les petites filles. En France, on recense, chaque année, entre 40 à 50 cas. Cette maladie se manifeste par une perte des acquis après 6 mois à 2 ans de développement normal. Plus tard, les complications s’intensifient et se présentent sous forme de problèmes respiratoires ou cardiovasculaires. Cela réduit considérablement l’espérance de vie de la patiente. De nos jours, ces symptômes sont pris en charge et les spécialistes se penchent sur un futur traitement qui puisse lutter contre cette maladie.
Quelles sont les causes du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett a pour cause une mutation irrégulière du gène MECP2. Ce dernier est présent dans le chromosome X. Cette modification génétique a été diagnostiquée sur plus de 99% des patientes. Cette mutation entraîne un dysfonctionnement du système nerveux.
Il ne s’agit, en aucun cas, d’une maladie héréditaire. La mutation se fait par hasard durant la fécondation et elle n’est pas transmissible. À la naissance, l’enfant ne présente aucun signe de la maladie. La petite fille grandit normalement et les symptômes apparaissent subitement, plus tard.
Syndrome de Rett : les symptômes
Durant ses premiers mois de vie, la petite fille se porte bien. Au bout d’un certain temps, elle perd peu à peu tous ses acquis psychomoteurs, son langage, son évolution cérébrale, sa motricité… Elle va plus tard présenter un grand retard. Ce phénomène de polyhandicap se stabilise par la suite, mais le syndrome de Rett se manifeste avec d’autres symptômes comme :
- Des crises d’épilepsie,
- Des problèmes respiratoires,
- Des raideurs musculaires involontaires,
- Des troubles du mouvement,
- Des crises de comportement…
Au début de l’apparition du syndrome de Rett, les symptômes les plus fréquents sont également la perte d’intérêt sur tout ce qui entoure l’enfant. Ce dernier ne suit plus les objets du regard ou ne veut plus jouer. Au bout de 10 ans, les signes se compliquent. L’enfant n’arrive plus à marcher, ses muscles s’affaiblissent, elle sera atteinte de la scoliose et perd aussi sa capacité à parler.
Comment traiter le syndrome de Rett ?
Pour l’heure, un traitement curatif contre le syndrome de Rett n’a pas encore été découvert. Les médecins ne font que gérer les symptômes (traitement symptomatique). L’enfant sera également pris en charge par une équipe pluridisciplinaire. C’est le seul moyen pour développer les parties psychomotrices de l’enfant et lui donner une vie plus décente.
Une patiente atteinte du syndrome de Rett a pour espérance de vie 12 à 15 ans. Grâce aux traitements appliqués, elle aura plus de chance de vivre plusieurs dizaines d’années. Des patientes peuvent même vivre jusqu’à 40 ans (60% des patientes).
Parmi les traitements administrés, il y a :
- Un plan d’ergothérapie,
- La kinésithérapie,
- L’amélioration de la communication par un orthophoniste,
- Les médicaments pour gérer les troubles de la respiration ou les problèmes cardiovasculaires.
La prise en charge du patient est vitale à partir de 6 ans. À noter que le syndrome de Rett n’est pas fatal, mais cette mortalité est causée par les complications des symptômes.
